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Antecedentes familiares 
 Si hay familiares cercanos con síndrome de Down, aumenta la posibilidad de transmitir mutaciones genéticas o anomalías cromosómicas, especialmente en los casos de síndrome de Down hereditario.
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Presencia de un cromosoma 21 adicional (trisomía) 
 En algunos casos, existe un cromosoma 21 adicional en todas las células del cuerpo, lo que provoca la aparición del síndrome.
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Mutaciones genéticas aleatorias 
 Pueden ocurrir mutaciones genéticas espontáneas durante la formación del óvulo o el espermatozoide que originan el síndrome de Down sin antecedentes familiares.
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Embarazo previo con un hijo afectado 
 Las mujeres que han tenido un hijo con síndrome de Down tienen mayor probabilidad de tener otro hijo con la misma condición.
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Sobrepeso o problemas de salud de la madre 
 Algunos estudios indican que la obesidad o enfermedades crónicas antes del embarazo pueden aumentar el riesgo de síndrome de Down, aunque la causa exacta no está completamente clara.
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Exposición a ciertos factores ambientales 
 Algunos factores ambientales, como la exposición a radiación o sustancias químicas durante el embarazo, podrían incrementar el riesgo de alteraciones cromosómicas.
